Por otro lado, también se ha comprobado un cambio en su día a día, ya que como llegó a afirmar uno de los entrevistados sobre su enfermedad “es un Alzheimer a lo bestia”.

A esto se le une, por ejemplo, las convulsiones que sufren algunos de los pacientes durante la noche, dificultando el descanso.

En la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras, que dirige el investigador Juan R. Coca, han entrevistado a las familias afectadas y han codificado estas entrevistas gracias a un programa informático.

El trabajo, pendiente de publicación en un libro más amplio que será presentado el próximo 28 de febrero, se ha llevado a cabo con la colaboración de científicos del CIC BioGune y la “Asociación de pacientes y familiares de Creutzfeldt-Jakob y otras prionopatías.

Las enfermedades priónicas son patologías que cursan con elevada rapidez, lo que obliga a las familias a un proceso adaptativo tan acelerado que supone un sobreesfuerzo mental en sus vidas.

En este contexto, Juan R. Coca, indica que el hogar deja de ser el lugar de protección habitual y se transforma en un contexto de lucha y sufrimiento.

A todo ello se le añade la dificultad a la hora de diagnosticar esta patología, unida al desconocimiento existente sobre la misma.

Enfermedades priónicas

Dentro de las enfermedades priónicas se han descrito diferentes tipos de enfermedades relacionadas con priones en humanos, que incluyen el Kuru, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en sus variantes: familiar, esporádica, iatrogénica y la nueva variante de la ECJ (ECJv), el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar letal (IFL).

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), en sus diferentes variantes, presenta sus síntomas generalmente alrededor de los 60-70 años y cursa con un daño neuronal progresivo, finalmente alcanza una tasa de mortalidad alta (90%) dentro del primer año y resulta invariablemente letal.

La enfermedad de Gertsmann–Sträussler–Scheinker se desarrolla habitualmente entre los 35-50 años y mata al enfermo, como media, a los 60 meses. Finalmente, el insomnio familiar fatal o letal típicamente se presenta entre los 40-50 años y habitualmente la duración de la enfermedad es de 12-16 meses desde la manifestación de los primeros síntomas hasta el fallecimiento.

Esta investigación se incluye en un libro sobre enfermedades raras que presentará la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, en el que se abordará el estudio sociológico del impacto social de las enfermedades raras en enfermos y sus familias; el estudio sobre algunas patologías relacionadas con problemas la regulación génica; el estudio sobre el impacto psicosocial y biomédico del síndrome de wólfram, el estudio sobre las enfermedades priónicas, el estudio sobre la realidad sociohistórica del síndrome postpolio, así como también se aborda un análisis ético sobre las enfermedades raras y, por último, recoge un trabajo divulgativo sobre la importancia de las técnicas moleculares para la obtención de un posible diagnóstico.