Alumno investigador: Iker Núñez Carpintero

Estudios: Máster en investigación Biomédica. Facultad de Medicina- Instituto de Biología y Genética Molecular. Departamento de Alergia e Inmunidad de Mucosas.

Profesores/tutores: Arranz Sanz, Eduardo; Garrote Adrados, José Antonio.

Resumen del proyecto:

Se ha generado un programa informático modelo en el lenguaje de programación R para la ayuda en el diagnóstico de enfermedades del sistema inmunitario con base genética.

Como modelo, se ha utilizado la enfermedad celíaca, enfermedad autoinmune intestinal inflamatoria, causada por la presentación del antígeno gluten a las células T. Esto ocurre cuando se dan las combinaciones correctas de alelos de los genes HLA-DQA y HLA-DQB para que se generen proteínas DQ capaces de presentar dicho antígeno y causar la enfermedad.

Dados los alelos de un genotipo, el programa es capaz de calcular las 4 posibles moléculas HLA-DQ resultado de la combinación de los alelos HLA-DQ, y computa a partir de ellos el riesgo de sufrir la enfermedad asociado al genotipo y realiza un diagnóstico al determinar si dicho genotipo es o no compatible con sufrir la enfermedad. Dicha información es posible también guardarla generando un informe del paciente analizado.

Por otro lado, es posible también, dados los genotipos de dos parentales, calcular los riesgos de sufrir la enfermedad en la descendencia. Con ello, es posible también llevar a cabo diagnósticos cuando existen sospechas fundadas y familiares con la enfermedad diagnosticada. La información en este caso es dada en tableros de Punnett y tablas de frecuencia de riesgo.

La aplicación posee además un interfaz gráfica de usuario de fácil uso, enfocada para el usuario final más probable.

Objetivos alcanzados:

Se ha conseguido crear el programa planteado, con las características planteadas en un principio.

Se plantea un programa modelo, que podría aplicarse a otras enfermedades del sistema inmunitario con fuerte dependencia de la genética, como la diabetes tipo I, la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico.

Sectores de aplicación:

Medicina clínica (Diagnóstico)

Inmunología

Bioinformática

Biología Computacional

Biología Molecular y Genética

Metodología empleada:

Lenguaje de programación R.

Librerías de apoyo:
-gWidgets2
-xlsx
-ReporteRs
-rJava