Alumna investigadora: Silvia Romero Sanz

Estudios: Máster en Investigación Biomédica. Escuela de Doctorado / Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología

Profesoras/ tutoras: Rosalba Fonteriz y Mayte Montero

Resumen del proyecto:

La enfermedad de Batten es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio pediátrico que termina en muerte prematura y que actualmente no tiene cura. Su causa es la mutación del gen CLN3. C.elegans posee tres genes, CLN3.1, CLN3.2 y CLN3.3, homólogos a éste. Estudiar la cepa XT7 de C.elegans, que es la que tiene un triple Knock-out de dicho gen, nos permitirá tener una aproximación de la fisiología de la enfermedad de Batten en humanos. Por ello, en el presente trabajo se ha estudiado el desarrollo, la fertilidad, la esperanza de vida y posibles alteraciones en el bombeo de la faringe de este gusano mutante, en comparación con un control, la cepa N2. Los resultados obtenidos muestran que los gusanos XT7 poseen un desarrollo más rápido y son más gruesos que los N2. Su esperanza de vida es menor. Su tasa de reproducción es más alta, ponen más huevos los gusanos mutantes, aunque, dejan de ser fértiles antes. La electrofisiología muestra que, por lo general, no hay diferencias significativas entre ambas cepas, aunque se sospecha que hay una disminución de la excitabilidad.

Objetivos alcanzados:

Se han conseguido ver los efectos de la mutación XT7 en C.elegans, causante de la enfermedad de Batten, comparada con la cepa control N2.Concretamente se han obervado diferencias en el desarrollo, en la fertilidad, en la esperanza de vida y en el bombeo de la faringe.

Sectores de aplicación:

Investigación Biomédica.

Metodología empleada:

Ensayos de mortalidad: Se cuentan los gusanos que mueren cada día hasta que no haya ninguno. Previamente hay que sincronizar los huevos. Se mantienen en placas de agar a 20⁰C alimentados con OP50. Ensayos de fertilidad: Se van contando los huevos que pone un gusano durante días sucesivos. Electrofaringeogramas (EFG): Se realizan EFG a gusanos gracias a una cámara especial, ScreenChip, que se dispone en un microscopio invertido. Previamente se les estimula con Serotonina.